PETALING JAYA – Rata-rata pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa (PJJ) di negara ini sukar untuk dirawat ekoran tiada rawatan khusus untuk penyakit itu, malah kos ubat-ubatan mencecah sehingga jutaan ringgit yang terpaksa dibeli dari luar negara.
Keadaan itu menyebabkan kebanyakan mereka hidup ‘menderita’ apabila ada pesakit yang tulang mereka mudah rapuh dan retak jika diberi tekanan.
Berkongsi kisah cahaya mata disahkan menghidap PJJ, Pensyarah Universiti Kebangsaan Malaysia, Prof. Madya Dr. Nurul Izzaty Hassan, 38, berkata, anaknya, Abeer Jannah Ahmad Ezhan, 1 tahun 4 bulan disahkan menghidap Neurofibromatosis type 1 sejak bayi.
Nurul Izzaty (kanan) memegang anaknya, Abeer Jannah yang menghidap Neurofibromatosis type 1 sejak bayi.
Menurutnya, selepas dilahirkan, terdapat bengkak pada mata anaknya dan pada mulanya, ia disangkakan kanser.
“Abeer juga mempunyai lebih enam tompok pada kulit dikenali sebagai cafe-au-lait spots dan ia bertambah di bahagian kaki selain ada tompok besar di dada.
“Selepas melakukan diagnosis, anak saya disahkan menghidap PJJ iaitu Neurofibromatosis type 1. Berikutan itu, abangnya turut menjalani ujian genetik, tetapi tiada masalah seperti Abeer.
“Pakar genetik mengesahkan ia sebagai de novo mutation iaitu penyakit genetik yang berlaku secara rawak,” katanya kepada Kosmo! baru-baru ini.
Beliau berkata, Abeer Jannah yang juga anak bongsu daripada dua beradik menerima rawatan di Hospital Pakar Kanak-Kanak Universiti Kebangsaan Malaysia dan Hospital Tunku Azizah, Kuala Lumpur.
Katanya, ubat bagi rawatan penyakit anaknya itu ketika ini masih dalam peringkat percubaan klinikal.
Ujarnya, ia dihasilkan di Amerika Syarikat dan anggaran perbelanjaan bulanan sebanyak RM35,000 sebulan serta mencecah jutaan ringgit setahun.
“Dari segi perkembangan kesihatan pula, penglihatan anak saya tidak baik terutama pada mata kanan serta perlu menjalani saringan pengimejan resonans magnetik (MRI) enam bulan sekali untuk memastikan ia bukan tumor yang malignan.
“Sehingga kini, Abeer pernah menjalani dua pembedahan di kepala, malah untuk perkembangan otaknya juga lambat. Anak saya juga perlu menjalani fisioterapi untuk melatihnya berjalan dan terapi pertuturan bagi membantu percakapan,” katanya.
Seorang lagi pesakit, Linges Warry Apparao, 24, atau dikenali sebagai Linda Rao disahkan menghidap Nemaline Rod Mypothy ketika berusia dua tahun.
Katanya, penyakit itu menyebabkannya mengalami gejala seperti lemah otot, hipoventilasi (masalah berkaitan pernafasan) dan sukar menelan makanan.
“Sewaktu berusia enam tahun, saya masih tidak boleh berjalan stabil seperti kanak-kanak lain. Malah, saya pernah dimasukkan ke unit rawatan rapi (ICU) selama setahun serta memerlukan mesin pernafasan BiPAP (Bilevel Positive Airway Pressure).
“Dari situ, bermulalah penggunaan mesin pernafasan dari hari ke hari dan akhirnya, saya perlu menggunakannya sepanjang hayat. Saya juga disahkan scoliosis yang menyebabkan saya perlu guna kerusi roda,” ujarnya.
Menurutnya, tiada ubat dan rawatan khusus bagi penyakitnya, namun dia perlu menjalani pemeriksaan susulan di Hospital Kuala Lumpur (HKL) dan Institut Perubatan Respiratori (IPR).
“Paru-paru kiri saya kecil dan sukar untuk tidur jadi, saya mesti menggunakan alat pernafasan ini untuk memudahkan tidur.
Saya tidak pernah menjalani pembedahan dan walaupun doktor ada mencadangkannya di bahagian tulang belakang, tetapi saya dan keluarga tidak menyukai cadangan itu.
“Hal ini kerana bimbang ia akan memberi kesan jangka panjang jika pembedahan tersebut menyebabkan masalah menjadi lebih teruk,” ujanya.
Seorang lagi pesakit, Muhammad Idris Mohamed Ibrahim, 29, atau lebih mesra dipanggil Yusuf berkata, dia menghidap Pycnodysostosis sejak lahir dan disahkan oleh doktor di HKL ketika berusia dua tahun selepas mengalami pelbagai simptom.
“Penyakit ini menyebabkan pembentukan struktur tulang tidak normal, merencat ketinggian tubuh, pembentukan tulang jari, muka dan kepala serta cantuman kepingan tulang tengkorak tidak rapat selain tulang juga rapuh dan mudah retak.
“Bahagian belakang kepala saya agak lembut disebabkan pembentukan tulang tengkorak tidak rapat. Saya sudah mengalami 10 kali kejadian tulang retak dan patah sejak kecil hingga sekarang,” katanya yang mempunyai ketinggian 145 sentimeter,
Dia yang juga Atlet Paralimpik Negeri Sembilan dalam sukan catur berkata, dia turut berdepan pelbagai cabaran antaranya tidak boleh melakukan aktiviti berat dan lasak melebihi kemampuan kerana dibimbangi akan mengalami keretakan atau patah tulang.
