PETALING JAYA – Kira-kira 80 peratus daripada lebih 7,000 jenis penyakit jarang jumpa (PJJ) di seluruh dunia adalah disebabkan pewarisan genetik yang bersifat keturunan.
Lebih membimbangkan apabila ada ibu bapa yang tidak menyedari mereka sebenarnya pembawa senyap penyakit berkenaan kepada anak-anak.
Pakar Pediatrik dan Genetik Klinikal Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM), Dr. Thong Meow Keong berkata, penyakit tersebut juga boleh disebabkan oleh faktor alam sekitar seperti jangkitan virus zika.
Menurutnya, jangkitan virus itu akan memberi kesan kepada pembentukan otak dan juga penyakit berkaitan masalah pembentukan otak dan saraf ekoran kekurangan asid folik dalam makanan berpunca daripada sayuran hijau.
“PJJ boleh berlaku tanpa mengira usia, ada individu disahkan menghidap PJJ ketika berusia 40 atau 50 tahun, sedangkan sebelum ini mereka sihat.
“Tanda dan gejala PJJ juga pelbagai, misalnya jika bayi, mungkin mereka sawan atau berkaitan dengan masalah jantung, malah PJJ juga boleh menyebabkan seseorang itu menjadi orang kelainan upaya (OKU),” katanya kepada Kosmo! baru-baru ini.
Beliau memberitahu, dari segi angka, pesakit PJJ di Malaysia pula tiada maklumat terperinci berkenaan jumlah tersebut berikutan tiada pangkalan data bagi mengumpulkan bilangan mereka di seluruh negara berbanding penyakit lain seperti kanser.
“Ujian genetik untuk diagnosis penyakit PJJ sangat mahal serta hanya ada di fasiliti kesihatan tertentu seperti di PPUM, Hospital Universiti Sains Malaysia, Hospital Universiti Kebangsaan Malaysia, Hospital Tunku Azizah dan Hospital Pulau Pinang.
“Ujian genetik ini berbeza harga dan boleh mencecah hingga puluhan ribu ringgit dengan paling murah di hospital swasta sekitar RM1,000 dan ada juga sehingga RM20,000,” ujarnya.
Berita berkaitan: Pesakit jarang jumpa tanggung derita sepanjang hayat
Ditanya kemudahan rawatan untuk pesakit PJJ, Dr. Thong mengakui ia masih tidak mencukupi dan buat masa ini, hanya terdapat 14 pakar genetik klinikal di Malaysia.
“Mengikut saranan Royal College of Physicians di London, kita memerlukan dua pakar genetik klinikal bagi sejuta penduduk dan dengan jumlah populasi rakyat Malaysia lebih 30 juta, kita memerlukan sekurang-kurangnya 60 pakar genetik klinikal.
“Kita juga memerlukan dalam kadar empat kaunselor genetik bagi sejuta populasi. Buat masa kini, masih tiada jawatan kaunselor genetik yang dibentuk di bawah perkhidmatan awam.
“Saya sedih kerana banyak hospital termasuk di luar bandar misalnya di Sabah, Sarawak, Perak, Johor, Pahang dan Melaka belum ada pakar genetik klinikal atau jawatan untuk kaunselor genetik, tambahan lagi di kawasan ramai penduduk B40,” katanya.
Ujarnya, ubat-ubatan bagi pesakit itu juga sukar diperoleh berikutan bilangan pesakit PJJ yang kurang antara faktor pihak industri farmaseutikal tidak menghasilkannya kerana memerlukan pelaburan tinggi bagi pembangunan dan penyelidikan.
“Contohnya penyakit lisosomal memerlukan terapi penggantian enzim. Rawatannya boleh mencecah kos sehingga setengah juta ringgit setahun mengikut berat pesakit. Dengan jumlah pesakit yang sedikit, syarikat farmaseutikal perlu meletakkan harga tinggi,” ujarnya.
Selain itu, beliau berkata, pesakit juga berhadapan dengan masalah diskriminasi insurans apabila ia tidak mendapat liputan bagi penyakit ini berbanding di luar negara seperti Amerika Syarikat, United Kingdom, Australia, Filipina, Taiwan dan Korea.
Ditanya mengenai kesedaran masyarakat terhadap PJJ, Dr. Thong berpendapat, masih terdapat stigma daripada masyarakat memandang rendah kepada pesakit PJJ.
“Ada yang susah mendapat kerja, malah ada masyarakat mengaitkannya dengan cerita mitos dan tahayul serta menganggapnya sebagai mistik,” katanya.
