KUALA LUMPUR, Malaysia, 12 Mac 2026 /PRNewswire/ — Pada bulan Februari, Malaysia menyambut Hari Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan serta pelancaran Dasar Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan. Pada masa yang sama, usaha memperkukuh penjagaan jangka panjang yang mampan bagi individu yang hidup dengan penyakit genetik jarang jumpa yang kompleks kini semakin mendapat perhatian daripada pelbagai pihak berkepentingan dalam sektor awam dan swasta.
Salah satu komponen penting dalam penjagaan jangka panjang bagi sesetengah penyakit metabolik genetik jarang jumpa ialah nutrisi khusus yang merupakan keperluan rawatan dan bukannya sekadar pilihan diet atau gaya hidup bagi kebanyakan pesakit.
Bagi individu dengan Kelainan Metabolisme Bawaan (Inborn Errors of Metabolism, IEM), pengurusan diet yang ketat merupakan sebahagian daripada rawatan sepanjang hayat. Pesakit ini lazimnya memerlukan formulasi nutrisi khusus bagi mencegah komplikasi metabolik kerana penyakit tersebut boleh menjejaskan keupayaan tubuh untuk memproses nutrien tertentu.
Sehubungan itu, akses yang stabil dan boleh dipercayai untuk bekalan nutrisi khusus adalah amat penting bagi memperkukuh pengurusan penjagaan pesakit penyakit jarang jumpa.
Nutrisi Khusus Menjadi Sokongan Kritikal
Tidak seperti sokongan diet konvensional, nutrisi khusus untuk penyakit metabolik jarang jumpa direka bagi memenuhi keperluan biokimia yang sangat spesifik. Gangguan kecil dalam ketersediaannya boleh menjejaskan pengurusan penyakit, terutamanya bagi pesakit pediatrik yang pertumbuhan dan perkembangan neurologinya bergantung kepada kawalan diet dan nutrisi yang ketat.
Menurut Dr Ngu Lock Hock, Perunding Genetik Klinikal dan Ketua Jabatan Genetik Hospital Kuala Lumpur, pesakit dengan gangguan metabolik genetik di Malaysia secara tradisinya banyak bergantung kepada produk nutrisi khusus yang diimport.
"Banyak formula metabolik dan pengganti diet khusus diperoleh daripada pengeluar luar negara. Walaupun ia menyediakan sokongan klinikal yang diperlukan, kebergantungan kepada import bermakna kita terdedah kepada kerentanan bekalan serta kos yang lebih tinggi," katanya.
Formulasi import sering tertakluk kepada kadar pertukaran mata wang, kos pengangkutan serta kekangan pengeluaran antarabangsa dan ketegangan geopolitik, yang semuanya boleh menyumbang kepada peningkatan beban kewangan kepada keluarga serta institusi penjagaan kesihatan.
Di samping itu, gangguan dalam pengeluaran global atau logistik penghantaran juga boleh menimbulkan ketidakpastian bagi penjaga yang menguruskan keadaan sepanjang hayat, sekali gus merumitkan perancangan penjagaan jangka panjang serta kesinambungan sokongan.
"Dalam penjagaan metabolik, konsistensi adalah sangat penting. Sebarang gangguan dalam akses kepada nutrisi khusus, sama ada disebabkan kelewatan bekalan atau cabaran kemampuan, boleh mewujudkan tekanan kepada penjaga serta risiko klinikal kepada pesakit," tambah beliau.
Menangani Kerentanan Bekalan dan Membina Keupayaan Pengeluaran Tempatan
Kebergantungan Malaysia kepada pemakanan metabolik import mencerminkan corak global di mana formulasi khusus sering tertumpu kepada sebilangan kecil pengeluar antarabangsa.
Namun begitu, gangguan rantaian bekalan global sejak kebelakangan ini telah menonjolkan keperluan untuk memperkukuh ketahanan domestik bagi komponen penjagaan kesihatan yang penting. Walaupun keselamatan bekalan farmaseutikal sering dibincangkan, nutrisi khusus terutamanya bagi penyakit metabolik genetik jarang jumpa masih kurang diberi perhatian dalam perbincangan mengenai daya tahan ekosistem penjagaan kesihatan.
Dasar Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan yang baru dilancarkan kini menyediakan pelan hala tuju yang lebih tersusun untuk memperkukuh ekosistem penjagaan penyakit jarang jumpa di Malaysia, termasuk meningkatkan akses kepada perkhidmatan penting serta sokongan jangka panjang. Dalam konteks ini, pembangunan kapasiti pengeluaran tempatan bagi nutrisi metabolik khusus merupakan satu langkah penting dalam pengukuhan sistem.
Sebagai respons, inisiatif pengeluaran tempatan mula berkembang dalam kalangan syarikat produk kesihatan tempatan bagi membangunkan produk nutrisi khusus tempatan untuk penyakit metabolik genetik. Antaranya termasuk produk nutrisi khusus yang bebas protein yang dihasilkan di Malaysia di bawah jenama nutrisi khusus, VALENS oleh syarikat farmaseutikal dan produk kesihatan tempatan, Pharm-D Health Science.
Inisiatif pengeluaran tempatan ini bertujuan melengkapi pilihan import sedia ada dengan mengurangkan kebergantungan kepada rantaian bekalan luar negara yang terhad, di samping meningkatkan keupayaan respons domestik terhadap keperluan klinikal. Pengeluaran tempatan berpotensi memendekkan tempoh bekalan, meningkatkan kestabilan pengedaran, serta membolehkan kerjasama yang lebih rapat antara pengeluar dan penyedia perkhidmatan kesihatan yang menguruskan penyakit metabolik genetik jarang jumpa di Malaysia.
Pemerhati industri menyatakan bahawa pengukuhan keupayaan domestik bukan bertujuan menggantikan inovasi antarabangsa, sebaliknya mewujudkan ekosistem penjagaan kesihatan yang lebih seimbang dan berdaya tahan bagi pesakit penyakit jarang jumpa.
Pesakit menerima hamper nutrisi khusus tempatan semasa Majlis Perasmian Hari Penyakit Jarang Jumpa Kebangsaan 2026 di Hospital Tunku Azizah, yang dirasmikan oleh Menteri Kesihatan, Datuk Seri Dr Dzulkefly Ahmad pada 4 Februari 2026.
Menyokong Kelestarian Jangka Panjang
Bagi keluarga yang hidup dengan penyakit metabolik genetik jarang jumpa, pengurusan penjagaan melangkaui persekitaran hospital dan menjadi sebahagian daripada kehidupan seharian. Ibu bapa dan penjaga memantau pengambilan diet dengan teliti, mengira elaun nutrien serta memastikan pematuhan ketat kepada rejimen pemakanan yang ditetapkan.
Akses yang lebih stabil kepada nutrisi khusus memainkan peranan langsung dalam mengekalkan kestabilan klinikal serta kualiti hidup.
Ketika Malaysia terus memajukan agenda penyakit jarang jumpa, pengukuhan kesinambungan bekalan nutrisi khusus selari dengan matlamat yang lebih luas dalam memastikan kelestarian penjagaan kesihatan serta ketahanan sistem.
Dr Ngu menegaskan bahawa kerjasama pelbagai pihak berkepentingan kekal menjadi faktor penting dalam usaha ini.
"Hala tuju dasar, kepakaran klinikal, advokasi pesakit serta penglibatan industri yang bertanggungjawab perlu bekerjasama untuk memperkukuh penjagaan penyakit jarang jumpa. Membina akses yang mampan kepada nutrisi khusus merupakan sebahagian daripada tanggungjawab bersama tersebut," katanya.
Ke Arah Ekosistem Penyakit Jarang Jumpa yang Lebih Berdaya Tahan
Seiring Malaysia memajukan agenda penjagaan kesihatan penyakit jarang jumpa, pakar menekankan bahawa ketahanan sistem kesihatan perlu melangkaui farmaseutikal dan turut merangkumi komponen penjagaan penting lain seperti nutrisi khusus.
Memperkukuh keupayaan pengeluaran domestik dalam nutrisi khusus merupakan langkah praktikal yang amat diperlukan bagi menyokong komitmen tersebut.
Dengan perkembangan keupayaan tempatan yang berjalan seiring dengan kerjasama global, ekosistem penjagaan penyakit jarang jumpa di Malaysia berpotensi mendapat manfaat daripada kestabilan, keupayaan respons serta kesiapsediaaaan yang lebih baik, sekali gus memberi sokongan yang lebih kukuh kepada pesakit serta keluarga dalam komuniti penyakit jarang jumpa di negara ini.
Mengenai Pharm-D Health Science
Diasaskan pada tahun 2001, Pharm-D Health Science (PDHS) adalah sebuah kumpulan syarikat farmaseutikal dan produk kesihatan yang fokus dalam ubat-ubatan, farmaseutikal, dan produk kesihatan. Dengan komitmen teguh terhadap penyelidikan, pembangunan dan pembuatan, PDHS menawarkan pelbagai produk termasuk ubat-ubatan, ubat "over-the-counter", nutrisi khusus, suplemen kesihatan dan peranti perubatan. PDHS juga merupakan perintis dalam penyelidikan dan pembekalan postbiotik di Malaysia.
Selain farmaseutikal, PDHS memilki jenama-jenama produk kesihatan berkualiti seperti VALENS, ELDON, MedSkin, Lang Bragman, Reflux-G, Retane dan lain-lain. Dedikasi PDHS terhadap kecemerlangan saintifik dan penjagaan kesihatan menyeluruh adalah demi kesihatan dan kesejahteraan semua.
Untuk maklumat lanjut mengenai Pharm-D Health Science, sila layari https://www.pharmdhs.com/
Sumber artikel: http://www.prnasia.com/asia-story/archive/4908581_MS08581_6
