PESONA

Rachel, Ainaa Farhanah berkerusi roda sepanjang hayat

Rachel, Ainaa Farhanah berkerusi roda sepanjang hayat



MEMILIKI ketinggian 92.5 sentimeter dengan berat badan sekitar 19 kilogram, siapa sangka gadis berperwatakan ceria bernama Rachel Siew Suet Li itu sebenarnya berusia 28 tahun.

Walaupun tampak lincah bergerak ke sana ke mari dengan kerusi roda elektrik, pada hakikatnya, dia mengalami kebolehan pergerakan yang terhad kerana menghidap penyakit Mucopolysaccharidosis (MPS) jenis IVA atau turut dikenali sebagai sindrom Morquio A.

Sindrom Morquio A merupakan sejenis penyakit genetik melibatkan gangguan metabolik dengan kekurangan sejenis enzim dipanggil N-acetylgalactosamine-6 sulfatase (GALNS) dalam tubuh manusia.

Secara mudah, tanpa GALNS, tubuh tidak berupaya memecahkan rantai gula yang dipanggil glycosaminoglycans (GAGs) yang membantu membina tulang rawan, kornea mata, kulit serta tisu penghubung seperti tendon, ligamen dan sebagainya.

Akibatnya, GAGs yang tidak dipecahkan dalam bentuk molekul akan menjadi toksin dan berkumpul pada sel-sel, darah serta tisu penghubung, sekali gus menyebabkan kerosakan hati dari semasa ke semasa.

“Ia menyebabkan hati saya mengalami kebocoran. Selain itu, perkembangan tulang rangka saya menjadi tidak normal dan turut menghadapi masalah pernafasan. Saya masih boleh berjalan tetapi pergerakan agak terbatas, sekali gus menyebabkan saya lebih selesa berkerusi roda.

“Saya juga menghadapi masalah penglihatan dan deria pendengaran kian terjejas kira-kira 30 peratus,” luah Rachel ketika ditemui Kosmo! pada program Thisability Makeathon 2017 di Petrosains, Menara Berkembar Petronas (KLCC), Kuala Lumpur baru-baru ini.

Program anjuran Tabung Kecemasan Kanak-Kanak Antarabangsa Pertubuhan Bangsa-Bangsa Bersatu (UNICEF) itu memberi peluang kepada golongan orang kurang upaya untuk menyalurkan idea mereka bagi memperkasakan insan istimewa tersebut.

Tiada penawar


RACHEL berkongsi pengalaman menghidap sindrom Morquio A menerusi karyanya yang berjudul Little Book, BIG Secrets yang diterbitkan tahun ini


Setahu Rachel, hanya ada dua orang di Malaysia yang disahkan menghidap penyakit genetik itu termasuk dirinya. Kerana itu, ia disifatkan sebagai penyakit yang jarang ditemui.

Di Amerika Syarikat, nisbah pesakit itu ialah 1:100,000 hingga 1:300,000 kelahiran.

Sebagai penyakit yang tidak mempunyai penawar, rawatan yang disediakan lazimnya memberi tumpuan terhadap menguruskan tanda-tanda, gejala dan komplikasi untuk melegakan kesakitan.

Sejak berusia lima tahun, Rachel telah menjalani beberapa siri pembedahan seperti pemotongan sedikit tulang pada bahagian lutut yang sebelum ini membengkok dan operasi tulang belakang.

Begitupun, bekas pelajar Sekolah Menengah Kebangsaan Subang Utama itu tabah menjalani kehidupan seperti biasa dan menyambung pengajian dalam bidang undang-undang di Universiti Hertfordshire, England pada tahun 2011.

Dia kini bekerja dalam pasukan Make It Right Movement yang merupakan inisiatif tanggungjawab sosial korporat di bawah Kolej Brickfields Asia.

“Bangun tidur dan keluar rumah dari Subang Jaya ke Petaling Jaya untuk bekerja dengan menaiki GrabCar adalah satu perkara mencabar buat saya.

“Namun, saya memilih untuk hidup gembira dan berfikiran positif. Saya tidak akan biarkan perasaan negatif menguasai diri kerana sikap itu tidak dapat membebaskan saya daripada penyakit ini.

“Selama dua dekad saya berdoa, suatu hari nanti akan ada ubat untuk merawat penyakit ini.

“Pada tahun 2014, sejenis enzim buatan telah diluluskan oleh Pentadbiran Makanan dan Ubat-Ubatan Amerika Syarikat (AS) (FDA). Ia kemudiannya boleh didapati di Malaysia pada tahun 2015.

“Saya meluangkan masa selama empat hingga lima jam di hospital untuk menjalani rawatan terapi enzim (ERT) dengan memasukkan enzim buatan itu ke dalam tubuh. Prosesnya seperti dialisis dan ia perlu dilakukan seumur hidup,” ujar anak tunggal itu.

Sebahagian daripada kos rawatan ERT yang berjumlah RM1.6 juta setahun dibiayai oleh BioMarin Pharmaceutical Inc. AS dan Persatuan Penyakit Lysosomal Malaysia.

Situasi itu mendorong dia menubuhkan Tabung Amanah Rachel Siew Suet Li untuk tujuan mengumpul dana.

Sistem saraf


Kebanyakan hasil kerja Ainaa Farhanah dipengaruhi oleh gaya lukisan Mandala yang merupakan corak geometri dari India.


Sikap positif Rachel terhadap kehidupan turut dikongsi Ainaa Farhanah Amali, 22, yang dikesan menghidap spinal muscular atrophy (SMA) jenis kedua sejak berusia dua tahun.

SMA terbahagi kepada tiga jenis mengikut tahap kesukaran yang dialami pesakit.

Ketika itu, ibu bapanya, Shahraful Azmah Shamsudin, 50, dan Amali Mat, 55, mendapati, anak sulung daripada dua adik-beradik itu lambat berjalan dan hanya mampu berdiri selama beberapa saat sebelum terjatuh.

Penyakit genetik itu mempengaruhi bahagian sistem saraf yang mengawal pergerakan otot. Ia melibatkan kehilangan sel-sel saraf yang disebut neuron motor dalam saraf tunjang.

Ainaa Farhanah mula menggunakan kerusi roda separuh masa ketika saya berusia 10 tahun. Ketika itu, pergerakannya amat perlahan dan terpaksa dibantu.

“Dua tahun kemudian, saya tidak lagi boleh berdiri dan berjalan serta terpaksa menggunakan kerusi roda sepenuhnya untuk bergerak.

“Pergerakan leher saya juga terganggu selain mengalami masalah pernafasan.

“Saya juga makan sangat perlahan kerana memerlukan masa untuk mencerna dan menelan makanan. Saya mempunyai stamina yang terhad untuk melakukan banyak perkara.

“Sebagai contoh, saya tidak boleh duduk terlalu lama dan perlu memakai pendakap badan untuk menyokong tulang belakang saya,” tuturnya.

Graduan dalam bidang Reka Bentuk Grafik dari Kolej Universiti First City, Bandar Utama, Selangor itu bercerita, tiada pembedahan atau pengambilan ubat tertentu untuk merawat SMA.

Buat masa ini, dia yang turut mengalami masalah pernafasan menjalani terapi mesin bantuan batuk. Ia bertujuan untuk menguatkan paru-parunya.

Sebaik-baiknya, pesakit SMA perlu melakukan fisioterapi setiap minggu untuk merangsang otot dan sistem motor mereka.

Ainaa Farhanah berkata, empat tahun lalu, keluarganya dirundung episod duka apabila adik perempuannya yang turut menghidap menyakit SMA meninggal dunia.

“Saya bukan sahaja kehilangan adik tetapi juga kawan yang terbaik. Saya menyaksikan kesedihan mereka terutamanya ibu. Kerana itu, saya berdoa supaya sentiasa diberi kesihatan dan kesejahteraan. Saya tidak mahu mereka bimbang.

“Sejak akhir tahun lalu, saya mula bergiat aktif dengan melukis pada beg, kasut dan apa sahaja material bersesuaian. Impian saya ialah untuk memiliki studio sendiri dan menjadi usahawan,” ungkapnya mengakhiri perbualan.

Process time in ms: 32