KESIHATAN

Alah cuaca panas, sejuk

Alah cuaca panas, sejuk

CHARLOTTE (kiri), suaminya, Stewart (kanan) dan anak sulung mereka, Eden memberikan sokongan moral kepada Bethany (dua dari kanan).


CHARLOTTE BELL, 35, menolak kerusi roda anaknya, Bethany keluar dari rumah. Dia kemudian menurunkan penutup khas yang diperbuat daripada kulit kambing biri-biri bagi mengelakkan anak perempuannya itu terkena terik matahari.

Setibanya di taman permainan, Charlotte membuka penutup kalis air itu dan menurunkan penutup plastik lut sinar supaya Bethany dapat menikmati pemandangan sekeliling.

“Bethany menderita alahan teruk terhadap cuaca baik panas mahupun sejuk. Sebelum ini, dia langsung tidak boleh keluar rumah. Mujur ada pihak bermurah hati menderma kerusi roda bersama penutup khas ini untuk kegunaannya.

“Ia dapat mengekalkan kehangatan tubuh semasa cuaca sejuk atau hari hujan dan memberi perlindungan daripada bahang matahari,” katanya.

Epilepsi

Bethany, 9, dilahirkan dengan ma­salah gangguan kromosom dikenali sebagai sindrom penghapusan 1q4 yang menyebabkan dia mudah jatuh sakit jika suhu badannya berubah.

Ini bermakna, keluarga Bethany yang berasal dari Bestwood Park, Nottingham, England sebelum ini terpaksa mengelak membawa kanak-kanak itu keluar dari rumah semasa cuaca panas atau sejuk.

Charlotte berkata, semasa Bethany dilahirkan, bahagian kepala­nya membesar dengan kadar sangat cepat.

“Dia menjalani dua kali pembedahan pada otak semasa berusia empat minggu dan kepalanya membesar secara tidak normal sejak berumur tiga bulan. Ia begitu menyedihkan melihat Bethany dalam kesakitan,” katanya.

Mengimbau kembali tempoh mengandungkan Bethany, Charlotte berkata, semasa usia keha­milan mencecah 20 minggu, doktor mendapati, dia mengalami hidrosefalus.

Hidrosefalus merupakan kea­daan yang disebabkan peningkatan isi padu cecair serebrospina dan seterusnya mengakibatkan pengembangan ventrikel otak.

Doktor memberitahu bahawa terdapat 50 peratus kemungkinan bayinya dilahirkan dengan masalah kecacatan.

“Saya turut diberitahu, pembedahan perlu terus dilakukan selepas bayi dilahirkan. Ini kerana cecair berlebihan itu memberi tekanan kepada otak, sekali gus boleh merosakkannya.


KERUSI roda dilengkapi penutup kulit biri-biri dan plastik lut sinar membolehkan Bethany keluar bersiar-siar di luar rumah tanpa mengira keadaan cuaca.


“Bagi tiga bulan pertama, Bethany sering keluar masuk hospital. Sewaktu dia berusia enam bulan, dia perlu diberi makan menerusi tiub hidung,” ceritanya.

Bertutur lanjut, ibu kepada dua orang anak itu berkata, semasa usia Bethany mencecah setahun, dia menjalani gastrostomi atau pembentukan bukaan tiruan pada perut secara pembedahan untuk menyalurkan makanan masuk selepas saluran makanannya yang normal tidak dapat berfungsi.

“Dia juga menjalani prosedur pembedahan lain untuk merawat penyakit gastroesofagus refluks yang dihidapinya,” ujarnya.

Pada usia 15 bulan, Bethany mula mengalami sawan sebelum disahkan doktor menghidap epilepsi dan gangguan penghapusan 1q4. Dua tahun lalu, Bethany di­serang kekejangan teruk yang mengakibatkan pengumpulan cecair pada paru-parunya.

“Dia tidak sedarkan diri selama empat hari. Kini Bethany memerlukan penjagaan rapi setiap masa dan bergantung kepada saya dan suami dalam semua perkara,” katanya.

Hayat pendek

Gangguan kromosom 1q4 merupakan penyakit jarang ditemui. Sejak tahun 1976, hanya terdapat 50 kes yang dilaporkan di seluruh dunia.

Menurut Kumpulan Sokongan Gangguan Kromosom Jarang Ditemui yang berpangkalan di Britain, sindrom itu merupakan penghapusan kecil tetapi berubah-ubah di tempat tertentu pada lengan panjang satu salinan kromosom 1, biasanya merangkumi beberapa gen.

Kromosom 1 adalah kromosom terbesar dan mewakili lapan peratus daripada jumlah keseluruhan asid deoksiribonukleik (DNA) dalam sel.

Majoriti pesakit sindrom penghapusan 1q4 memiliki hayat pendek. Bagaimanapun, kesan gangguan itu terhadap pesakit berbeza mengikut individu. Ini kerana ia bergantung kepada jenis dan jumlah material genetik yang hilang.

Sindrom itu boleh menyebabkan kekejangan, anomali struktur otak, hipotonia atau keadaan kekurangan ketegangan pada otot, kesukaran makan, masalah jantung, ketinggian berkurangan dan kepala kecil luar biasa.

Buat masa ini, agak sukar untuk meramalkan keadaan jangka masa panjang kanak-kanak dengan gangguan kromosom 1q4 tetapi kebanyakannya memerlukan penja­gaan rapi seumur hidup.

Process time in ms: 46