“Saya tertekan kerana tidak dapat berbuat apa-apa dengan kudrat sendiri.

“Bagaimanapun, atas sokongan keluarga dan sukarelawan di sebuah fasiliti untuk pesakit DMD, saya teruskan kehidupan,” katanya kepada Pesona baru-baru ini.

Dia yang berkhidmat di rumah kebajikan Beautiful Gates itu sudah menerima takdirnya dengan hati lapang. Lelaki berusia 23 tahun itu menulis sebuah memoir berjudul Life Lesson yang menceritakan perjuangannya menghadapi cabaran DMD ketika zaman kanak-kanak.

DMD merupakan sejenis gangguan saraf otot progresif. Ia disebabkan oleh mutasi genetik berangkai X dalam DNA yang bertanggungjawab bagi penghasilan distrofon, sejenis protein yang berperanan mengekalkan struktur dan fungsi sel otot.

Mutasi genetik

Pakar Runding Pediatrik dan Neurologi, Sunway Medical Centre, Dr. Tay Chee Geap berkata, DMD terjadi disebabkan oleh mutasi genetik berangkai X dalam DNA yang bertanggungjawab bagi penghasilan distrofon, sejenis protein yang berperanan mengekalkan struktur dan fungsi sel otot.

“Protein itu membenarkan pengecutan dan pemanjangan otot dalam badan manusia yang berfungsi normal untuk berlaku tanpa kerosakan.

“Dengan kekurangan atau kelemahan fungsi protein distrofin, otot tidak dapat berfungsi atau membaiki diri dengan sewajarnya, seterusnya menyebabkan set otot digantikan dengan tisu parut dan lemak yang mengakibatkan kehilangan fungsi dan kekuatan otot,” ujarnya.

Memandangkan mutasi genetik adalah berangkaikan X, DMD terutamanya dialami oleh lelaki, manakala wanita lazimnya adalah pembawa, dengan potensi memindahkan gen kepada anak-anak mereka.

“Bagaimanapun, sesetengah wanita boleh menunjukkan pelbagai jenis gejala fizikal DMD, justeru mereka digelar pembawa manifestasi.

“Kebanyakan pesakit akan disahkan menerusi diagnosis menghidap DMD menjelang usia sembilan tahun walaupun mereka boleh mengalami gejala seawal usia tiga hingga lima tahun,” jelasnya.

Disebabkan ciri progresif DMD, kanak-kanak yang didiagnos akhirnya akan kehilangan upaya untuk berjalan, bergerak dan juga bernafas apabila semua otot dalam badan mereka menjadi semakin lemah.

Penjagaan pesakit

Perunding Pediatrik dan Pakar Pernafasan, Sunway Medical Centre, Dr. Norzila Mohamed Zainudin berkata, keperluan bagi pasukan penjagaan yang terdiri daripada pakar pelbagai disiplin perubatan itu penting dan menjadi kunci kejayaan pengurusan penyakit tersebut.

“Pengurusan yang wajar boleh bermula menerusi terapi steroid, membolehkan kanak-kanak memanjangkan keupayaan berjalan dan kualiti kehidupan mereka selama beberapa tahun.

“Memandangkan kanak-kanak lazimnya aktif, senaman yang ringan dan tidak membebankan akan membawa manfaat kepada kanak-kanak yang menghidap DMD dan membantu mengekalkan fungsi sendi dan otot,” katanya.

Menurut Norzila, apabila kanak-kanak membesar menjadi remaja, pesakit secara beransur-ansur mendapati lebih sukar untuk bergerak dan perlu menggunakan alat bantuan seperti kerusi roda atau kereta sorong untuk terus bergerak secara bebas. Justeru, pemeriksaan jantung kerap seperti ekokardiogram boleh bermula seawal usia 10 tahun untuk membantu pakar kardiologi memantau kesihatan jantung pesakit.

Kesejahteraan minda

Katanya, untuk pesakit DMD meneruskan kelangsungan hidup, kesejahteraan minda pesakit amat penting dan akan mempengaruhi hasil rawatan.

“Dengan melibatkan diri dengan kumpulan sokongan, pesakit akan dapat berinteraksi dengan komuniti pesakit lain sepertinya, dan menyedari bahawa mereka tidak keseorangan menghadapi cabaran.

“lni seterusnya akan mendorong dan membolehkan pesakit menikmati sepenuhnya kehidupan, walaupun dengan batasan yang dihadapi,” katanya.

Dalam pada itu, ibu bapa dan penjaga juga memerlukan kaunseling dan sokongan dalam penjagaan dan pengurusan keadaan pesakit mereka. Sekiranya wujud isu berbangkit daripada diagnosis anak yang tidak ditangani dengan teliti, ia mampu mengundang perceraian ibu bapa.

Sebaik-baiknya, kaunseling dan sokongan akan diberikan apabila anak disahkan buat pertama kali menghidap DMD. Ibu bapa dan penjaga juga boleh menghadiri kumpulan sokongan ibu bapa pesakit DMD,” ujar Norzila.

Pakar klinikal meramalkan bahawa perkembangan lanjut akan dicapai dalam pengurusan DMD secara umum, selain rawatan terapi genetik yang sedia ada.

Walaupun tiada penawar buat masa ini bagi DMD, penjagaan dan pengurusan penyakit yang sewajarnya akan memainkan peranan penting untuk memastikan kanak-kanak dapat hidup sejahtera dan mencapai potensi penuh mereka tanpa mengira usia dan peringkat penyakit.